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El Síndrome
X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más
común de discapacidad mental hereditaria (American College of Medical
Genetics 1994)". Esta discapacidad
puede oscilar de leve a severo.
En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación
total)
paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir
la proteina que normalmente fabrica. Otras personas son
portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran
los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres
portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a
todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades
de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida
silenciosamente a través de generaciones en una familia,
antes de que un niño sea afectado por el síndrome.
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Síntomas del síndrome |
Es
caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las chicas.
Mientras la mayoría de los chicos tienen discapacidad intelectual,
solamente entre un tercio y la mitad de las chicas tienen un transtorno
intelectual significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual)
normal o bien dificultades en el aprendizaje. Los problemas de
conducta y emocionales son comunes en ambos sexos.
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Guía para el diagnóstico |
El test de
laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético, llamado también
análisis cromosómico, que normalmente se efectúa con células
de muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen del
cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil.
Esta característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se
ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante
este análisis no se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil
apreciar los estados de premutación, por lo que no se detectará en la
mayoría de las mujeres portadoras y los varones transmisores
normales.
Posteriormente surgió la técnica de los estudios de enlaces de
ADN, pero requerían análisis sanguíneos de múltiples miembros
de la familia.
A partir de 1.992, una nueva técnica mucho más eficaz que la anterior en
la detección de la anomalía es la del uso del método directo
de análisis de ADN, mediante el cual se puede visualizar la
extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud
y así detectar
mutaciones y premutaciones. Esta técnica permite detectar tanto en
varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores,
tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento
genético de gran eficacia.
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Incidencia |
Las cifras
de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil
en la primera
causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda cromosopatía
en frecuencia (después del Síndrome de Down).
Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto,
se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000
nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello,
globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores
normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome
X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil.
Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar.
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Tratamiento |
En la
actualidad, no hay cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos
basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética
consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante
de la enfermedad.
No obstante, su tratamiento puede ayudar a los niños a
alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel
médico para los problemas que anteriormente se han descrito,
como educacionales y de ocupación.
Existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la
sintomatología, aunque la base de su utilización no es matemática
y hay que "probar" hasta encontrar la que más se
adecue individualmente según la sintomatología que presente, así
como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para
adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del
niño y el ambiente en el que se desarrolla.
En ocasiones se utiliza más de una medicación, para tratar una serie de
problemas o por los efectos sinérgicos de las mismas,
los efectos secundarios deben ser monitorizados cuidadosamente
para que no lleguen a superar a los beneficios, también es útil
recordar que la medicación no es el único tratamiento de
este síndrome, como veremos más adelante, pero en la
mayoría de los casos, como en las modificaciones de conducta
estas intervenciones psicológicas son más efectivas con
medicación.
Se debe tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el Frágil
X, no
todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo
padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las
necesidades y habilidades del niño en concreto. Con frecuencia
estos pacientes tienen habilidades para la imitación,
la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de
resolver un problema y aprender. La debilidad más común es la incapacidad
para organizar la información y actuar sobre la misma de una
forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños frágil X,
necesitan apoyo en unas áreas determinadas:
- Atención, hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje.
- Habla y lenguaje.
- Incapacidad para procesar la información sensorial de manera
efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.
- Problemas de comportamiento.
Se observan grandes dificultades en el proceso
auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y
habilidades aritméticas. La generalización es difícil y muchas
veces una tarea o un concepto tiene que ser enseñado de varias
formas para que el niño verdaderamente lo aprenda y sea capaz de
manejar la información con sentido.
Las recomendaciones más frecuentes son:
Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.